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儿童横纹肌肉瘤的病理概括

发表于 2019-03-07

横纹肌肉瘤属于童年时代的小型圆形蓝细胞肿瘤。光学显微镜,免疫组织化学,电子显微镜和?#32959;?#36951;传技术可用于鉴定与肌原性谱系一致的横纹肌肉瘤的特征性特征。

 

通过光学显微镜检查,横纹肌肉瘤可能表现出骨骼肌或横纹肌细胞的交叉条纹特征。横纹肌肉瘤的两个主要亚型,胚胎和肺泡,各自具有特征性组织学外观。肺泡横纹肌肉瘤显示小的,圆形的,密集的细胞沿着与肺泡相似的空间排列,产生术语“肺泡横纹肌肉瘤”。胚胎亚型的特征在于纺锤形细胞具有基质丰富的外观。固体肺泡横纹肌肉瘤是肺泡亚型的变体,其在典型的隔膜结构中缺乏。?#20132;?#32908;瘤横纹肌肉瘤是一种胚胎变异,其起源主要是?#21644;?#30340;。胚胎横纹肌肉瘤的葡萄球菌变种,最常见于婴儿,由肿瘤细胞的上皮下聚集体(称为形成层)的存在来定义,并且由于这些肿瘤的常见“葡萄样”外观而得名。

 

关于组织学亚型的预后意义存在相互矛盾的证据。尽管在第二次组间横纹肌肉瘤研究(IRS-II)中发?#32959;?#32455;学是一个重要的预后变量,但这在IRS-III?#24418;?#35265;。最近关闭应计的IRS-IV不包括组织学作为独立的预后因素。有证据表明,与组织学亚型相关的位点是一个独立的预后因素,组织学是一个预后因素,仅仅因为它与位点和其他不良危险因素有关。

 

其他证据表明组织学是一个独立的预后因素。对国家癌症研究所和圣犹达儿童研究医院治疗的15例横纹肌肉瘤患者进行了为期15年的评估,结果显示胚胎肿瘤的治疗效果优于同治疗的肺泡或实体肿瘤。虽然组织学未?#29615;?#29616;是IRS-III的独立预后因素,但肺泡肿瘤患者的治疗效果比胚胎组织学更为强烈。最后,IRS-IV的初步结果表明中等风险胚胎组织学肿瘤的结果改善,但对于以相同方式治疗的肺泡组织学肿瘤没有改善。

 

免疫组织化学可用于鉴定骨骼肌蛋白质或基因。肌肉特异性蛋白包括α肌动蛋白,肌球蛋白,肌间线蛋白,肌红蛋白,Z带蛋白,和MYO-d。的MYO-d族的这些肿瘤的转录因子(MYF3,MYF4,Myf5的,和MYF6)的成员的表达指示致力于生肌细胞谱系:MYF3转录已经在横纹肌肉瘤的所有的情况下被识别检查。

 

电子显微镜可以提供额外的信息。肌动蛋白——肌球蛋?#36164;?#25110;Z带材?#26174;?#30005;子显微镜分析中的发现为横纹肌肉瘤的诊断提供了强有力的支持。

 

?#32959;?#35786;断方法的应用在这些肿瘤的评估中变得越来越广?#28023;?#24182;且应尽可能包括在初始诊断评估?#23567;?#29305;征性t(2;13)(q35;q14)异常或变体t(1:13)(p36;q14)可通过逆转录酶聚合酶链反应(RT-PCR)确定,并提供肺泡横纹肌肉瘤的确切证据。胚胎横纹肌肉瘤11p15的LOH也可以使用PCR技术鉴定。


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